Conférence "La science au service des maladies rares"

Dans le cadre de la mobilisation pour le Téléthon, l'association des personnels de l'université Apers'U accueille une conférence animée par Sylvie TUFFERY-GIRAUD et Benjamin DELPRAT sur les thérapies géniques et cellulaires qui aura lieu le mardi 5 décembre à partir de 18h sur le site Vauban de l'université de Nîmes.

Sylvie Tuffery-Giraud est Ingénieur de Recherche à l’Université de Montpellier. Elle mène depuis de nombreuses années des travaux dans le domaine des maladies neuromusculaires, en particulier la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD). Elle étudie plus particulièrement l’impact des mutations sur l’expression du gène DMD et les mécanismes de régulation impliqués dans la variabilité de la sévérité de la maladie chez les patients.

Benjamin Delprat est directeur de recherche à l'Inserm. Il s'intéresse depuis plus de 10 ans à une maladie génétique rare dévastatrice, le syndrome de Wolfram. Cette pathologie génétique entraîne un diabète sucré et salé, une atrophie optique et une surdité. D'autres symptômes peuvent apparaître comme une ataxie, de l'anxiété, une dysphagie et des détresses respiratoires. Les patients décèdent malheureusement vers l'âge de 35 ans en moyenne et aucun médicament n'est disponible pour ralentir ou stopper la progression de la maladie. Nous avons montré que la pathologie était due à une altération de la communication  entre le réticulum endoplasmique et la mitochondrie. Nos travaux apportent de nouvelles pistes thérapeutiques pour traiter le syndrome de Wolfram. 

Cet événement prend part dans le programme proposé cette année à l'université de Nîmes.